李川昀课题组发布猴群体遗传学平台

　　本报讯 近日，北京大学分子医学研究所李川昀课题组与张秀琴研究员合作，发布了猴群体遗传学平台RhesusBase PopGateway。该平台解决了非人灵长类研究中群体遗传学数据匮乏、研究平台不成熟等问题，建立了以猴为视角，从全基因组层面探究人类演化与复杂疾病机制，相关研究论文发表于《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）。
恒河猴作为人类近缘的模式动物，在基础与转化研究中扮演着重要角色，但其应用存在诸多技术瓶颈。课题组在此前工作中成功解决了猴功能基因组数据匮乏、基因结构注释不准确等问题。然而，群体遗传学数据匮乏等问题仍在很大程度上限制了这一特色模型的应用。
在本项研究工作中，研究团队对24只不同来源的恒河猴进行了全基因组深度测序，并通过整合公共数据，建立了一套包含四千多万个多态性位点的猴群体遗传学图谱，包含每个位点的等位基因频率信息、多态性位点单倍体结构信息以及对多个群体遗传学参数的准确计算。此外。课题组进一步开发了基因页面、基因组浏览器、手机应用程序等多个访问界面，以方便用户对这些基因组大数据的检索与分析。此次对这些数据的完全公开与平台化展示，将推动以非人灵长类动物为模型的分子演化与群体遗传学研究，加快人们对基因组功能、人类演化等基础科学问题，以及对复杂疾病机制、药物研发等转化医学问题的研究步伐。
北京大学分子医学研究所博士生钟晓明、彭继光和申晴为论文共同第一作者，李川昀研究员为论文通讯作者。本项研究得到国家973项目、国家优秀青年科学基金和国家“万人计划”等经费支持。 （分子医学研究所）